La PGS (Preimplantation Genetic Screening - Screening Genetico Preimpianto) è un procedimento sviluppato negli ultimi anni che ha più di una finalità. Consiste nel prelevare alcune cellule della parte più esterna di un embrione per ottenere poi una diagnosi genetica sulle stesse al fine di escludere eventuali malattie genetiche trasmissibili dai genitori o mutazioni de novo ossia non presenti nei genitori ma sviluppatesi nell’embrione.
Quando utilizzare la PGS?
Alcuni centri hanno proposto l’utilizzo massivo della diagnosi preimpianto per effettuare il transfer solo di embrioni euploidi ossia sani ma le evidenze hanno dimostrato che non sempre è possibile stabilire che l’embrione sia effettivamente sano con questa metodica cosi come è stato anche dimostrato che un embrione che ha un difetto cromosomico al momento del prelievo delle sue cellule (che si effettua in quinta giornata di sviluppo allo stadio di blastocisti) potrebbe addirittura riparare quel difetto nelle successive 24-36 ore di sviluppo quindi riteniamo non corretto selezionare gli embrioni in questo modo. L’utilità dell’esame è a nostro avviso riferibile soprattutto alle malattie genetiche trasmissibili quali ad esempio la talassemia, l’emofilia, alcune forme di distrofia muscolare e fibrosi cistica ed altre. In questi casi infatti viene effettuato un tipo di ricerca sui geni specifici che consente una diagnosi precisa.
Come si effettua la PGS?
Una volta ottenuti gli embrioni è necessario portarli ad uno stadio di sviluppo avanzato ossia lo stadio di blastocisti che si raggiunge in genere al quinto giorno di sviluppo. Gli embrioni vengono bioptizzati prelevando poche cellule della parte più esterna con l’ausilio di uno strumento chiamato micromanipolatore e alla grande esperienza dell’embriologo che non dovrà compromettere la vitalità dell’embrione.
Dopo la biopsia gli embrioni vengono crioconservati in attesa della diagnosi genetica che giungerà per ciascuno di essi dopo alcuni giorni.
Una volta giunta la diagnosi genetica sapremo quali sono gli embrioni sani e quali no e quindi sulla base di questa, decidere quali siano trasferibili e quali no.
Quali sono i rischi della PGS
Riteniamo che i rischi principali della PGS siano quelli connessi all’uso improprio della metodica che deve essere proposta solo in pochi casi selezionati.
La diagnosi ad esempio di cromosomopatia con questa metodica non è affatto certa e non si può in nessun modo ipotizzare che un embrione bioptizzato e classificato come euploide ossia sano non possa poi sviluppare, dopo lo scongelamento e l’impianto, una cromosomopatia.
In sostanza la PGS anche quando diagnostichi embrioni sani non elimina l’indicazione ad eseguire i test prenatali o l’amniocentesi nelle gravidanze provenienti dagli stessi embrioni. Altro rischio importante è correlato naturalmente alla possibilità di produrre dei danni all’embrione durante il processo di manipolazione per ottenere le cellule anche se questo rischio è notevolmente ridotto dall’esperienza dell’embriologo.
